一份投書、一位母親的勇敢決定，震撼全球，這兩個月來，「裘莉效應」就像蝴蝶傳播花粉一樣，
迅速擴散到全世界每個角落。於是，一個念頭在越來越多人的心中發酵：「如果我想做基因檢測……」
「你好，我想了解安潔莉娜．裘莉做的癌症基因檢測相關訊息……。」過去一個月來，同樣的電話內容，從四面八方湧入各個醫療院所，再從醫院、診所轉進基因實驗室，詢問量幾乎是過去的兩、三倍。
確實，裘莉效應激起了漣漪，但試著從網路搜尋「癌症基因檢測」相關訊息，卻理不出頭緒；從「癌症基因檢測」、「遺傳性癌症基因檢測」到「癌症基因分子標記檢測」，一連串名詞就夠讓人頭昏腦脹。
因此，台大醫院基因醫學部前主治醫師、現任禾馨婦產科執行長蘇怡寧給了最直接的建議：「先找醫師諮詢。」
蘇怡寧的建議聽起來有些空泛，但卻是最實際的答案。打開美國國家癌症研究所（ＮＣＩ）網頁，洋洋灑灑陳列各式癌症基因檢測相關資訊，從「認識癌症基因檢測」、「癌症基因風險評估與諮詢」到「尋找癌症基因專業醫師」等，鉅細靡遺地介紹這個發展中的醫學新科技──癌症基因檢測。
但回到最核心的問題，做基因檢測前，依舊要先找專業醫師諮詢；因為你得先弄清楚，到底該做的是哪一項？才能在基因檢測之後，得到想要的答案。以裘莉做的乳癌、卵巢癌基因檢測為例，是所有人都要做的嗎？答案顯然是否定的。
因為裘莉做的基因檢測屬於「家族遺傳性癌症」，「家族遺傳性乳癌占所有乳癌患者約一五％，所以，不是每位乳癌患者的家人都要做。」台北醫學大學附設醫院血液腫瘤科專任主治醫師謝政毅說。
站在預防醫學角度，是否每個人都應該做基因檢測？「以早期發現、早期治療的角度來看，基因檢測提供了更深入的身體健康資訊。」安法抗衰老診所院長王桂良說，正確的基因檢測，每個人一輩子只需要做一次；但不應該只是抽血、採口腔黏膜細胞檢驗後，拿一份檢測報告就了事。
台灣剛起步
產前罕見疾病篩檢做得較好
儘管全球投入基因檢測技術已有二十年之久，但台灣的基因檢測仍處於緩步爬行的階段。「如果真的要說，大概就是產前的罕見疾病基因檢測，台灣做得比較好。」蘇怡寧指的，就是許多孕婦在懷孕初期都會做的羊膜穿刺等檢測，最有名的莫過於同樣出身台大的婦產科權威醫師柯滄銘。
打電話到各醫院詢問，幾乎與癌症相關基因檢測的服務，都以臨床為主。「因為現行健保制度是，病人有診斷、治療，醫師才有健保費可領；癌症基因檢測這種服務，在台灣幾乎沒有。」謝政毅話說得直接，卻是台灣醫療環境最血淋淋的現狀。
蘇怡寧投入基因檢測十多年來，也有相同感受。「由於台灣在預防醫學上做得很有限，所以十年來，進行癌症基因檢測的病例，幾乎都是癌症中心轉診過來，能達到『預防』目標的很少。」蘇怡寧指出，在台灣醫院分科裡，癌症病患多被分類到癌症中心，但基因檢測等技術，卻多隸屬婦產科。
因此，多數能接受癌症基因檢測的病患，「通常是腫瘤科醫師發現，家族裡有多人罹患癌症，才會建議他們做基因檢測。」蘇怡寧說，在基因檢測逐漸發展下，發現有諸多疾病的病發原因來自基因變異，但醫院分科還停留在用「器官」方式分類，「國外已經開始提倡醫院分科制度重新定義，基因醫學的崛起，開始衝擊全球醫學界。」
投入資源多
找出病變基因 讓標靶治療更有效
若細究台灣目前三大類相關的癌症基因檢測服務，會發現基因檢測的範疇相當廣泛。以肺癌為例，最有名的就是ＥＦＧＲ基因檢測，「肺癌一直名列台灣前三大癌症，其中四○％又為肺腺癌；超過半數肺腺癌的病人發病原因都不是抽菸，是因為ＥＦＧＲ基因變異。」台大醫學院院長楊泮池在○八年的一份論文研究直接點名，ＥＦＧＲ基因病變是造成肺腺癌的最大禍首。
可惜許多肺腺癌病患發現罹癌時，都已進入三、四期，「如果能越早治療，治癒率一定較高。」王桂良說，安法過去十年做的癌症基因檢測超過一萬例，成功早期發現、早期治療的例子不在少數。尤其，台灣對於癌症診斷與治療技術投入的資源龐大，中研院分子生物研究所與基因體中心，不斷找尋癌症病變基因，讓癌症標靶治療更有效。
但癌症基因檢測範疇可不僅於此，「我們最常遇到的狀況是，癌症病患在切除腫瘤後都會有相同的疑問：要不要做化療。其實透過癌症基因檢測，如果數據顯示你是該基因病變的高風險群，當然要繼續做化療。」王桂良說，比起不了解狀況就做化療，基因檢測的數據更有科學可信度。
另一方面，高雄醫學大學附設醫院在○八年推出癌症基因分子標記（mRNA）後，也讓癌症早期發現有了更前瞻的技術。「一般癌症檢測，不論是ＭＲＩ、正子顯影等，都要在腫瘤大到○．五公分，才能檢測出來。可是當腫瘤形成後，大到○．二公分時，血管就會增生進腫瘤，提供養分給腫瘤，癌症分子也會流竄到血液裡。」王桂良進一步解釋，癌症基因分子標記的最大用途，就是檢測血液裡是否有癌症分子。
「可是當你得知結果時，代表你已經得了癌症。」蘇怡寧說。但這並不能完全否定癌症基因分子標記技術的效用，「很簡單，我們的經驗是，如果你能在早期發現癌症，治癒率有四到五成。」王桂良表示，高雄醫學大學附設醫院的癌症基因分子標記做得比其他國家都早，廣義來說，也可算是癌症基因檢測的一環。
從各大院所近期接到基因檢測的詢問電話量看來，台灣消費者有其需求，目前也有私人診所提供服務，「但我們不建議消費者做，理由很簡單，國外完整的基因檢測團隊，從基因醫師、基因諮詢師、社工、護理師等，一應俱全；診斷、治療的工作由醫師來做，資訊的傳達與教育則由諮詢師來做。」謝政毅不諱言，台灣私人診所為求診者做完基因檢測後，多用一份報告了事，「萬一結果有問題，就叫他們到醫院找醫師，這樣是不對的。」
站在王桂良的角度，他也不認同，「坊間有許多診所標榜替消費者做基因檢測，拿著自國外引進的『居家基因檢測』產品，就幫消費者做；但正規的基因檢測前後都要諮詢，絕對不是抽完血、取唾液後，換一張報告這麼簡單。」
配套不完整
相關生技廠商有限 人才招募亦難
而且，針對基因檢測可能引起的爭端，美國在○八年也已訂出法案，包含基因檢測的隱密性、後續歧視問題等，都用法條來規範。「最直接的衝擊，就來自保險公司，如果保險公司取得你的基因檢測報告，發現你是心血管疾病的高風險群，因而收取更高的保費，這就叫『基因歧視』。」謝政毅說。
對照美國從研究計畫推動、技術發展，到法規訂定，一個龐大的基因檢測產業鏈已然成形；台灣連最基本的服務提供都很有限。「台灣從○二年推行基因庫計畫，可是大家只是拿了預算做做樣子，沒有明顯的成果。」一位曾參與計畫的醫師感嘆說。
而且就連與基因技術相關的生技廠商，也非常有限。只是，隨著基因醫學崛起，成為新一代顯學的機會大增，不少人也開始摩拳霍霍，「鴻海旗下的康聯生醫，計畫要在台大蓋的『未來醫院』，就是希望提前在基因醫學卡位。」鴻海內部人士透露，只是台灣相關基因人才招募不易，進展很有限。
站在病患角度，科技的演進讓我們更能掌控自己的健康，絕對是好消息；但台灣健保制度的扭曲，造成預防醫學發展緩慢，資源投入不均，相關配套缺乏，在基因檢測這一環，台灣人無疑的將會是二等公民。
基因檢測非懂不可的
5個問題！
Q1：我需要做基因檢測嗎？
A：想做基因檢測的人，應先到醫療院所諮詢，想要對自我健康更了解的人，可在醫師協助下，透過基因檢測，更了解各項疾病的罹患風險等資訊。有家族病史者，也可在醫師諮詢下，了解是否為基因問題。
Q2：我想做基因檢測，
但該做哪一種？
A：透過醫師建議，再進行選擇。一般基因變異可透過檢測，解析每個人基因變異情形，了解潛在發病機率；而遺傳性基因突變，則得依家族病史視之。
Q3：基因檢測採樣會很麻煩嗎？檢測結果要等很久嗎？
A：目前檢測採樣以抽血與口腔黏膜細胞為主，檢測方式很簡易；至於檢測結果的等候時間，依各項目與各實驗室作業而異。
Q4：如果想做基因檢測，
哪些醫院可以做？
Ａ：目前台灣教學醫院的基因檢測主要運用於臨床，多半為確診、標靶用藥與治療等用途，才提供相關服務。一般人要做預防性基因檢測，僅少數私人診所與健檢中心提供服務，費用不等；但基因檢測除醫師外，還須在遺傳諮詢師、營養師、社工等協助下，再進行較好。不建議上網購買「居家基因檢測」產品，因自行測試，後續衍生問題多。
Q5：基因檢測需要多久做一次？
A：原則上，基因檢測是從染色體分析變異情況，因此，基因檢測一生只須做一次。
4 步驟
透視基因密碼
步驟1 抽血、口腔黏膜細胞採樣，萃取DNA。
步驟2 找到染色體上的目標基因段。
步驟3 核酸定序，解碼基因排序。
步驟4 判讀基因變異情形。
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