期數 : 862
發行日期 : 2013/7/1
作者 : 賴筱凡
基因檢測 你一定要知道的五件事
消費應用》多方諮詢 找出對的檢測機構

一份投書、一位母親的勇敢決定,震撼全球,這兩個月來,「裘莉效應」就像蝴蝶傳播花粉一樣,

迅速擴散到全世界每個角落。於是,一個念頭在越來越多人的心中發酵:「如果我想做基因檢測……」

 

「你好,我想了解安潔莉娜.裘莉做的癌症基因檢測相關訊息……。」過去一個月來,同樣的電話內容,從四面八方湧入各個醫療院所,再從醫院、診所轉進基因實驗室,詢問量幾乎是過去的兩、三倍。

確實,裘莉效應激起了漣漪,但試著從網路搜尋「癌症基因檢測」相關訊息,卻理不出頭緒;從「癌症基因檢測」、「遺傳性癌症基因檢測」到「癌症基因分子標記檢測」,一連串名詞就夠讓人頭昏腦脹。

因此,台大醫院基因醫學部前主治醫師、現任禾馨婦產科執行長蘇怡寧給了最直接的建議:「先找醫師諮詢。」

蘇怡寧的建議聽起來有些空泛,但卻是最實際的答案。打開美國國家癌症研究所(NCI)網頁,洋洋灑灑陳列各式癌症基因檢測相關資訊,從「認識癌症基因檢測」、「癌症基因風險評估與諮詢」到「尋找癌症基因專業醫師」等,鉅細靡遺地介紹這個發展中的醫學新科技──癌症基因檢測。

但回到最核心的問題,做基因檢測前,依舊要先找專業醫師諮詢;因為你得先弄清楚,到底該做的是哪一項?才能在基因檢測之後,得到想要的答案。以裘莉做的乳癌、卵巢癌基因檢測為例,是所有人都要做的嗎?答案顯然是否定的。

因為裘莉做的基因檢測屬於「家族遺傳性癌症」,「家族遺傳性乳癌占所有乳癌患者約一五%,所以,不是每位乳癌患者的家人都要做。」台北醫學大學附設醫院血液腫瘤科專任主治醫師謝政毅說。

站在預防醫學角度,是否每個人都應該做基因檢測?「以早期發現、早期治療的角度來看,基因檢測提供了更深入的身體健康資訊。」安法抗衰老診所院長王桂良說,正確的基因檢測,每個人一輩子只需要做一次;但不應該只是抽血、採口腔黏膜細胞檢驗後,拿一份檢測報告就了事。

台灣剛起步

產前罕見疾病篩檢做得較好

 

儘管全球投入基因檢測技術已有二十年之久,但台灣的基因檢測仍處於緩步爬行的階段。「如果真的要說,大概就是產前的罕見疾病基因檢測,台灣做得比較好。」蘇怡寧指的,就是許多孕婦在懷孕初期都會做的羊膜穿刺等檢測,最有名的莫過於同樣出身台大的婦產科權威醫師柯滄銘。

打電話到各醫院詢問,幾乎與癌症相關基因檢測的服務,都以臨床為主。「因為現行健保制度是,病人有診斷、治療,醫師才有健保費可領;癌症基因檢測這種服務,在台灣幾乎沒有。」謝政毅話說得直接,卻是台灣醫療環境最血淋淋的現狀。

蘇怡寧投入基因檢測十多年來,也有相同感受。「由於台灣在預防醫學上做得很有限,所以十年來,進行癌症基因檢測的病例,幾乎都是癌症中心轉診過來,能達到『預防』目標的很少。」蘇怡寧指出,在台灣醫院分科裡,癌症病患多被分類到癌症中心,但基因檢測等技術,卻多隸屬婦產科。

因此,多數能接受癌症基因檢測的病患,「通常是腫瘤科醫師發現,家族裡有多人罹患癌症,才會建議他們做基因檢測。」蘇怡寧說,在基因檢測逐漸發展下,發現有諸多疾病的病發原因來自基因變異,但醫院分科還停留在用「器官」方式分類,「國外已經開始提倡醫院分科制度重新定義,基因醫學的崛起,開始衝擊全球醫學界。」

投入資源多

找出病變基因 讓標靶治療更有效

 

若細究台灣目前三大類相關的癌症基因檢測服務,會發現基因檢測的範疇相當廣泛。以肺癌為例,最有名的就是EFGR基因檢測,「肺癌一直名列台灣前三大癌症,其中四○%又為肺腺癌;超過半數肺腺癌的病人發病原因都不是抽菸,是因為EFGR基因變異。」台大醫學院院長楊泮池在○八年的一份論文研究直接點名,EFGR基因病變是造成肺腺癌的最大禍首。

可惜許多肺腺癌病患發現罹癌時,都已進入三、四期,「如果能越早治療,治癒率一定較高。」王桂良說,安法過去十年做的癌症基因檢測超過一萬例,成功早期發現、早期治療的例子不在少數。尤其,台灣對於癌症診斷與治療技術投入的資源龐大,中研院分子生物研究所與基因體中心,不斷找尋癌症病變基因,讓癌症標靶治療更有效。

但癌症基因檢測範疇可不僅於此,「我們最常遇到的狀況是,癌症病患在切除腫瘤後都會有相同的疑問:要不要做化療。其實透過癌症基因檢測,如果數據顯示你是該基因病變的高風險群,當然要繼續做化療。」王桂良說,比起不了解狀況就做化療,基因檢測的數據更有科學可信度。

另一方面,高雄醫學大學附設醫院在○八年推出癌症基因分子標記(mRNA)後,也讓癌症早期發現有了更前瞻的技術。「一般癌症檢測,不論是MRI、正子顯影等,都要在腫瘤大到○.五公分,才能檢測出來。可是當腫瘤形成後,大到○.二公分時,血管就會增生進腫瘤,提供養分給腫瘤,癌症分子也會流竄到血液裡。」王桂良進一步解釋,癌症基因分子標記的最大用途,就是檢測血液裡是否有癌症分子。

「可是當你得知結果時,代表你已經得了癌症。」蘇怡寧說。但這並不能完全否定癌症基因分子標記技術的效用,「很簡單,我們的經驗是,如果你能在早期發現癌症,治癒率有四到五成。」王桂良表示,高雄醫學大學附設醫院的癌症基因分子標記做得比其他國家都早,廣義來說,也可算是癌症基因檢測的一環。

從各大院所近期接到基因檢測的詢問電話量看來,台灣消費者有其需求,目前也有私人診所提供服務,「但我們不建議消費者做,理由很簡單,國外完整的基因檢測團隊,從基因醫師、基因諮詢師、社工、護理師等,一應俱全;診斷、治療的工作由醫師來做,資訊的傳達與教育則由諮詢師來做。」謝政毅不諱言,台灣私人診所為求診者做完基因檢測後,多用一份報告了事,「萬一結果有問題,就叫他們到醫院找醫師,這樣是不對的。」

站在王桂良的角度,他也不認同,「坊間有許多診所標榜替消費者做基因檢測,拿著自國外引進的『居家基因檢測』產品,就幫消費者做;但正規的基因檢測前後都要諮詢,絕對不是抽完血、取唾液後,換一張報告這麼簡單。」

配套不完整

相關生技廠商有限 人才招募亦難

 

而且,針對基因檢測可能引起的爭端,美國在○八年也已訂出法案,包含基因檢測的隱密性、後續歧視問題等,都用法條來規範。「最直接的衝擊,就來自保險公司,如果保險公司取得你的基因檢測報告,發現你是心血管疾病的高風險群,因而收取更高的保費,這就叫『基因歧視』。」謝政毅說。

對照美國從研究計畫推動、技術發展,到法規訂定,一個龐大的基因檢測產業鏈已然成形;台灣連最基本的服務提供都很有限。「台灣從○二年推行基因庫計畫,可是大家只是拿了預算做做樣子,沒有明顯的成果。」一位曾參與計畫的醫師感嘆說。

而且就連與基因技術相關的生技廠商,也非常有限。只是,隨著基因醫學崛起,成為新一代顯學的機會大增,不少人也開始摩拳霍霍,「鴻海旗下的康聯生醫,計畫要在台大蓋的『未來醫院』,就是希望提前在基因醫學卡位。」鴻海內部人士透露,只是台灣相關基因人才招募不易,進展很有限。

站在病患角度,科技的演進讓我們更能掌控自己的健康,絕對是好消息;但台灣健保制度的扭曲,造成預防醫學發展緩慢,資源投入不均,相關配套缺乏,在基因檢測這一環,台灣人無疑的將會是二等公民。

 

基因檢測非懂不可的

5個問題!

Q1:我需要做基因檢測嗎?

A:想做基因檢測的人,應先到醫療院所諮詢,想要對自我健康更了解的人,可在醫師協助下,透過基因檢測,更了解各項疾病的罹患風險等資訊。有家族病史者,也可在醫師諮詢下,了解是否為基因問題。

 

Q2:我想做基因檢測,

但該做哪一種?

A:透過醫師建議,再進行選擇。一般基因變異可透過檢測,解析每個人基因變異情形,了解潛在發病機率;而遺傳性基因突變,則得依家族病史視之。

 

Q3:基因檢測採樣會很麻煩嗎?檢測結果要等很久嗎?

A:目前檢測採樣以抽血與口腔黏膜細胞為主,檢測方式很簡易;至於檢測結果的等候時間,依各項目與各實驗室作業而異。

 

Q4:如果想做基因檢測,

哪些醫院可以做?

A:目前台灣教學醫院的基因檢測主要運用於臨床,多半為確診、標靶用藥與治療等用途,才提供相關服務。一般人要做預防性基因檢測,僅少數私人診所與健檢中心提供服務,費用不等;但基因檢測除醫師外,還須在遺傳諮詢師、營養師、社工等協助下,再進行較好。不建議上網購買「居家基因檢測」產品,因自行測試,後續衍生問題多。

 

Q5:基因檢測需要多久做一次?

A:原則上,基因檢測是從染色體分析變異情況,因此,基因檢測一生只須做一次。

 

4 步驟

透視基因密碼

步驟1 抽血、口腔黏膜細胞採樣,萃取DNA。

步驟2 找到染色體上的目標基因段。

步驟3 核酸定序,解碼基因排序。

步驟4 判讀基因變異情形。



創作者介紹

林宏文的個人網頁

owenlin 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(3) 人氣()


留言列表 (3)

發表留言
  • C Wang
  • 請問我要做腫瘤基因諮詢和檢驗 什麼醫院有做這項?
    我母親是膀胱癌, 姐姐胰臟癌, 都已過世. 哥哥攝護腺癌正在做電療,
    我於2011年子宮內膜癌已手術後沒做化療,目前每三個月做追蹤
    我想做基因檢查.
  • Leo Lee
  • 您好,很開心看到有人整理這一塊的資訊給大眾知道!
    目前也有一股趨勢是針對已確診癌症病患進行基因檢測,
    希望提供臨床醫師腫瘤的基因資訊。
  • 遺傳性癌症
  • ProGene Molecular Diagnostic Center Limited http://progene.com.hk/cht/clinical_application is a molecular diagnostic service provider which provides a comprehensive range of molecular diagnostic tests and genetic investigations(Progene,Lab Test,DNA Test)
找更多相關文章與討論